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临沂建鲁南苏北新筛确诊实验室 免费治遗传病 toutiao

2019-01-12 07:25:17
临沂建鲁南苏北新筛确诊实验室 免费治遗传病

4月6日,记者从相关部门获悉,山东省临沂市在实施四类遗传病患儿6岁前免费治疗的基础上,探讨患儿6岁以后的有效补助途径,将实施启动全市遗传代谢病串联质谱筛查工作,建立鲁南苏北地区新筛鉴别诊断和确诊实验室。

作为一种无法治愈的氨基酸代谢遗传性疾病之一,苯丙酮尿症(PKU)影响新生儿并导致其智力障碍和癫痫发作。

对于PKU患儿的家庭而言,这些新生儿出生后只能服用特殊的奶粉,而且终生无法吃普通的米面肉宝宝发热39度怎么办

“一直以来,临沂市对新生儿疾病筛查工作重视程度高,网络健全,实验室条件好,PKU(苯丙酮尿症)特殊奶粉项目宣传发放比较到位,程序操作规范。”

3月31日至4月1日,国家卫计委妇幼司儿童处曹彬处长一行到临沂市对PKU(苯丙酮尿症)特殊奶粉补助项目实施情况进行督导时说。

督导过程中,曹彬希望临沂进一步探讨患儿6岁以后的有效补助途径,建议将其列入医保大病救助范围,减轻患者家庭的经济负担,为患儿康复提供有力保障。

据悉孩子干咳比较厉害什么药效果好
,临沂市自1999年开展新生儿疾病筛查工作以来,截至2014年,筛查新生儿212.5万人,筛查率达到98%以上,查出甲状腺功能低下患儿1171例,苯丙酮尿症患儿303例,先天性肾上腺皮质增生症患儿38例,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿146例,对查出的患儿全部给予了6年的免费治疗。

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对于PKU特殊奶粉补助项目,临沂建立完善了相关工作制度和工作流程,完善宣传资料和形式,争取患儿家庭理解和积极配合,提高正规治疗比例和治疗依从性。

对筛查确诊患儿的治疗工作,成立了专门的治疗小组和专业门诊,并免费提供患儿0-6岁期间的治疗药物、无苯丙氨酸奶粉和辅助检查费用。

目前,所有患儿的智能和体格发育基本达到了正常儿童水平,达到了理想的治疗效果。

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